Mukoviszidose

Mukoviszidose, medizinisch auch als zystische Fibrose bezeichnet, ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. In Deutschland leiden etwa 8.000 Patienten an einer Mukoviszidose. Die Ursache für eine Mukoviszidose ist die Veränderung des sogenannten CFTR-Gens. CFTR steht als Abkürzung für die englische Bezeichnung „cystic fibrosis transmembrane conductane regulator“.

Die Besonderheit an dieser Erbkrankheit: Nur wenn beide Elternteile ein verändertes CFTR-Gen in sich tragen, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an Mukoviszidose erkrankt. Diese Konstellation bezeichnet man bei Erbkrankheiten als „autosomal-rezessiv“. Die Leitlinie „Lungenerkrankung bei Mukoviszidose“ benennt die Mukoviszidose als eine der häufigsten autosomal-rezessiven Erkrankungen.

Entstehung von Mukoviszidose

Bei einem gesunden Menschen befindet sich auf dem siebten Chromosom ein Gen, welches für die Produktion des CFTR-Proteins verantwortlich ist. Dieses Protein fungiert als eine Art Kanal zwischen der inneren und äußeren Schicht einer Zellmembran und sorgt für den Abtransport von Chlorid-Ionen aus der Zelle. Chlorid-Ionen verbinden sich mit Natrium zu Kochsalz – ist der Natriumgehalt außerhalb einer Zelle höher als in ihr, strömt Flüssigkeit aus der Zellmembran hinaus. Diese Flüssigkeit ist als Sekret, in der Lunge auch als Schleim bekannt. Je nach Organ haben diese Sekrete verschiedene Funktionen, in der Lunge also beispielsweise den Abtransport von schädigenden Substanzen.

Bei Patienten mit Mukoviszidose ist das CFTR-produzierende Gen defekt, weshalb die Transportfunktion der Chlorid-Ionen nur unzureichend funktioniert. Infolgedessen, sondern die Drüsen in den Schleimhäuten ein sehr zähflüssiges Sekret ab, das nicht verdünnt wird. Besonders in der Lunge, der Galle und der Bauchspeicheldrüse führt diese zähe Konzentration des Schleims zu Verstopfungen in den Sekretgängen, was weitreichende Probleme nach sich ziehen kann.

In der Lunge sind die Flimmerhärchen für den Abtransport von Sekreten verantwortlich. Je zähflüssiger das Sekret, desto schwerer fällt der Transport in Richtung Rachenraum. Bei einem grundsätzlich gesunden Menschen lässt sich beispielsweise bei einer Erkältung der Abtransport verdeutlichen: Wenn die Flimmerhärchen den Schleim nur noch unzureichend weiterleiten können, kommt es zu einem Hustenreiz. Durch die ruckartigen Bewegungen beim Husten löst sich der Schleim und gelangt in Richtung Rachen.

Symptome bei Mukoviszidose

Bei Menschen mit Mukoviszidose sind die Flimmerhärchen durchgehend verklebt und teilweise bewegungsunfähig. Chronischer, starker Husten bis hin zu Asthmaanfällen zeigen sich als häufige Symptome. Weil die Flimmerhärchen ihrer Aufgabe des Abtransports kaum nachkommen können, verbleiben auch schädigende Substanzen von außen, wie Bakterien oder Viren, länger in den Atemwegen und können dort wiederkehrende Infektionen auslösen. Durch häufige Atemwegsinfekte wird das Lungengewebe dauerhaft geschädigt, weitere Erkrankungen sind die Folge.

Mukoviszidose ist nicht heilbar. Die Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose ist in vielen Fällen deutlich herabgesetzt. Allerdings haben neuere Forschungen und Therapieansätze stetige Erfolge bei den Behandlungsmethoden verzeichnen können, sodass sich der Krankheitsverlauf bei Patienten mit Mukoviszidose bei geeigneter Therapie unter Umständen erheblich verlangsamen lässt.

Sabrina Mandel